Loading...
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là rối loạn di truyền làm yếu hệ miễn dịch, khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng và đối mặt với các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
- Những điều cần kiêng cữ khi mang thai mẹ bầu nên biết
- Hướng dẫn chi tiết chăm sóc trẻ bị tay chân miệng cho cha mẹ
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì?
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh (hay còn gọi là suy giảm miễn dịch nguyên phát) xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ tế bào hoặc chất miễn dịch như bình thường, khiến cơ thể dễ bị tấn công bởi các tác nhân gây bệnh. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.
Hệ miễn dịch bao gồm nhiều yếu tố như da, niêm mạc, dịch cơ thể, tủy xương, hạch bạch huyết, đại thực bào, và các protein. Khi một trong các yếu tố này gặp vấn đề, hệ miễn dịch của cơ thể sẽ suy yếu, dẫn đến nguy cơ mắc các bệnh lý nguy hiểm.
Nguyên nhân và triệu chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh chủ yếu là do yếu tố di truyền. Trẻ em bị suy giảm miễn dịch nguyên phát sẽ có hệ miễn dịch yếu, dễ bị nhiễm trùng và các bệnh lý nghiêm trọng. Trong trường hợp suy giảm miễn dịch do tế bào lympho B, trẻ sẽ thiếu hụt gamma globulin trong máu, dẫn đến nhiễm trùng nặng và nguy cơ tử vong cao. Nếu suy giảm miễn dịch liên quan đến tế bào lympho T, trẻ có thể bị nhiễm trùng nấm và tái phát nhiều lần.
Ngoài yếu tố di truyền, các yếu tố như sinh non, mẹ tiếp xúc với virus, vi khuẩn, chất độc trong khi mang thai, hoặc sự thiếu dinh dưỡng trong thai kỳ cũng có thể làm tăng nguy cơ suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
Bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết một trong những triệu chứng điển hình của suy giảm miễn dịch bẩm sinh là dễ bị nhiễm trùng dai dẳng và khó điều trị. Những vấn đề thường gặp ở người bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh gồm:
- Nhiễm trùng hô hấp như viêm phổi, viêm họng, viêm phế quản.
- Nhiễm trùng da kéo dài và tái phát.
- Viêm tai giữa, viêm màng não, và nhiễm trùng nội tạng.
- Thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.
- Các vấn đề tim mạch như thiếu máu cơ tim, suy tim.
- Các vấn đề tiêu hóa.
- Trẻ sơ sinh phát triển chậm, thay đổi cân nặng thất thường.
- Mắc các bệnh tự miễn như lupus, viêm khớp dạng thấp, hoặc tiểu đường type 1.
- Giảm số lượng bạch cầu lympho và cơ thể mẫn cảm với vaccine giảm độc lực.
Chẩn đoán và điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Việc chẩn đoán suy giảm miễn dịch bẩm sinh yêu cầu bác sĩ phải thu thập thông tin về tiền sử bệnh lý và yếu tố di truyền của bệnh nhân, sau đó tiến hành các kiểm tra thể chất. Các xét nghiệm cần thiết bao gồm:
- Xét nghiệm máu để xác định mức độ của globulin miễn dịch, tế bào máu, protein và các tế bào miễn dịch.
- Xét nghiệm ADN để xác định nguy cơ phát triển suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Thai phụ có thể được xét nghiệm ADN qua mẫu máu, nước ối, hoặc mô nhau thai để kiểm tra nguy cơ bệnh.
Phương pháp điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và mức độ bệnh của từng bệnh nhân. Các phương pháp điều trị phổ biến hiện nay bao gồm:
- Liệu pháp Immunoglobulin: Giúp cơ thể tăng cường khả năng bảo vệ trước nhiễm trùng và cải thiện triệu chứng tự miễn. Tuy nhiên, phương pháp này cần duy trì suốt đời và chỉ có tác dụng tạm thời.
- Liệu pháp gen: Có thể phục hồi chức năng tế bào lympho T, nhưng trẻ có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu trong vòng 2-5 năm sau khi áp dụng.
- Thay thế enzyme: Dành cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch kết hợp với thiếu hụt ADA, điều trị bằng enzyme thay thế PEG-ADA.
- Ghép tế bào gốc: Sử dụng tế bào gốc từ tủy xương hoặc máu cuống rốn của người khỏe mạnh. Tuy nhiên, phải đảm bảo sự phù hợp giữa người cho và người nhận để tránh các phản ứng miễn dịch không mong muốn.
Bác sĩ giảng viên Cao đẳng Y Sài Gòn cho rằng nếu suy giảm miễn dịch bẩm sinh được phát hiện và điều trị sớm, cơ hội hồi phục là rất cao. Ngược lại, nếu bệnh được phát hiện muộn, việc điều trị sẽ khó khăn hơn, kéo dài và tốn kém, đồng thời có thể gây ra biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ.
